Hintergrund: Als MELAS-Syndrom (Mitochondriale Myopathie mit Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden) wird eine vergleichsweise seltene klinische Ausprägung einer mitochondrialen Myopathie beschrieben. Magnetresonanztomographie (MRT)-Aufnahmen des Herzens von Patienten in einem bereits fortgeschrittenen Stadium dieser progredienten, neuromuskulären Erkrankung, zeigen neben einer meist septal betonten linksventrikulären (LV) Hypertrophie auch ein charakteristisches myokardiales Schädigungsmuster in Kontrastmittelspätaufnahmen (late gadolinium enhancement, LGE). Dieses Muster unterscheidet sich deutlich von demjenigen bei Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie (HCM) infolge einer Sarkomerproteinmutation. Neben dem LGE-Verfahren ist mittlerweile das T1-mapping zur Untersuchung der Myokardtextur für einige Herzerkrankungen etabliert. Im Rahmen dieser Studie wird erstmals T1-mapping, inklusive der Berechnung des Extrazellulärvolumen (ECV), bei MELAS- und HCM-Patienten verglichen. 
Methoden: 12 Patienten mit gesichertem MELAS-Syndrom, 13 HCM- und 15 gesunde (Kontroll-)Patienten wurden eingeschlossen und einer standardisierten, multiparametrischen Herz-MRT-Untersuchung (1.5T Philips Ingenia) unterzogen. Zur Funktionsdiagnostik wurden bSSFP cine-Sequenzen, für das T1-mapping MOLLI-Sequenzen verwendet. 10-15 Minuten nach intravenöser Injektion von 0.1 mmol/kg BW Gadobutrol wurden LGE-Aufnahmen und post-Kontrastmittel(KM) MOLLI-Sequenzen akquiriert (T1-KM). Für den Vergleich zwischen den Patientengruppen wurden jeweils die globalen T1- und ECV-Werte der basalen Schicht herangezogen sowie die ECV-Werte desjenigen AHA-Segments mit dem maximalem ECV-Wert (ECV-AHA).

Ergebnisse: Nachstehendes Bild zeigt sowohl LV-Funktionsparameter als auch T1- und ECV-mapping-Werte der Studienteilnehmer.

Während die LV-EF in allen drei Gruppen gleich war, zeigte sich eine signifikant höhere LV-Masse für die MELAS- und HCM-Gruppe (p=0.001). Das Ausmaß an LGE-positiven Segmenten war zwischen der MELAS-Gruppe und der HCM-Gruppe nicht unterschiedlich (p=ns). Das Verteilungsmuster unterschied sich jedoch grundlegend, da MELAS-Patienten zumeist fokal stark betonte und scharf abgrenzbare LGE-Areale sowohl im Septum als auch im Bereich der Lateralwand aufwiesen, während HCM-Patienten eher diffuse LGE-Areale ausschließlich im Septum bzw. den RV-Insertionen zeigten. Die globale native T1-Zeit war sowohl in der MELAS-Gruppe als auch in der HCM-Gruppe signifikant höher als in den Kontrollen (p=0.004, p<0.001), wobei die HCM-Gruppe noch höhere Werte zeigte als die MELAS-Gruppe (p=0.003). Ein ähnlicher Trend wurde sowohl für die globale post-Kontrast T1-Zeit als auch für den globalen ECV-Wert beobachtet. Bei der segmentalen Analyse wurden in der HCM-Gruppe tendenziell höhere maximale ECV-Werte registriert als in der MELAS-Gruppe.