Kasuistik:
Ein 52jähriger Patient stellte sich aufgrund belastungsabhängiger Palpitationen in unserer Sprechstunde vor. Bereits im 16. Lebensjahr litt er unter rezidivierenden Synkopen bei  körperlicher Anstrengung. Damals (vor ca. 35 Jahren) zeigte sich in einer Ergometrie eine als polymorph beschriebene belastungsinduzierte ventrikuläre Extrasystolie. Bei vermuteter Assoziation zu den Synkopen wurde probatorisch eine Propafenontherapie mit 450mg/Tag begonnen. Hiernach traten für über 30 Jahre keine Synkopen sowie Palpitationen mehr auf. Nach selbstständiger Reduktion der Propafenon-Dosis auf 300mg/d kam es zu erneuten Palpitationen bei Belastung. In der Familie ist beim Cousin väterlicherseits ein plötzlicher Herztod im Alter von 35 Jahren bekannt. Der Vater des Patienten habe keine bekannte Herzerkrankungen und keine Synkopen.
In der aktuell durchgeführten Ergometrie zeigten sich häufige polymorphe ventrikuläre Extrasystolen mit bidirektionalen Couplets  als Korrelat der Beschwerden.

Verlauf:
In der humangenetischen Untersuchung konnte eine bekannte, pathogene Ryanodin-Rezeptor2-Mutation (c.1259G>A; p.Arg420Gln) nachgewiesen werden. Somit wurde die Diagnose einer katecholaminergen polymorphen ventrikulären Extrasystolie (CPVT) bestätigt. Es erfolgte die zusätzliche Gabe von Propranolol 160mg/d sowie auf Grund der Wirksamkeit Propafenon 450mg/d. Unter dieser Kombinationsmedikation zeigten sich in der Ergometrie lediglich vereinzelte ventrikuläre Extrasystolen. Bis jetzt kam es zu keinen erneuten Beschwerden oder Synkopen. Ein ICD wurde nicht implantiert.

Zusammenfassung: 
• Bei diesem Patienten mit phänotypischer wie genotypisch gesicherter CPVT wurde vor 35 Jahren und damit vor Erstbeschreibung dieser Erkrankung eine effektive  
  medikamentöse Therapie mit Propafenon durchgeführt.
• Der therapeutische Effekte von Propafenon könnte durch die Na+-Kanal Blockade sowie der zusätzlichen betablockierenden Wirkung  bedingt sein.
• Propafenon könnte in der Behandlung der CPVT eine mögliche Behandlungsoption  sein.