Kasuistik:

Ein 34-jähriger Patient stellte sich nach plötzlichem Herztod bei Kammerflimmern des 16 Monate alten Sohns in unserer Sprechstunde vor. Im EKG des Sohns zeigte sich eine deutlich verlängerte QT-Zeit. Bei dem sportlichen Patienten selbst bestand im Ruhe-EKG eine unauffällige Repolarisation bei normaler QTc-Zeit. Er berichtete über mehrfache Synkopen im Schulsport im Kindesalter. Eine umfangreiche Abklärung auch bei Kardiologen hatte damals keine Ursache erbracht. In den letzten Jahren sei es nicht zu Synkopen gekommen. QT-Zeit verlängernde Medikamente wurden nicht eingenommen, sonstige Erkrankungen lagen nicht vor.

Verlauf:

Im Ruhe-EKG zeigte sich bei dem Patienten eine unauffällige QT-Zeit (QT 430ms bei 59/min, QTcF 426ms). Zur weiteren Diagnostik erfolgte ein Stand-Up Test in welchem bei orthostatischer Frequenz-Zunahme (von 58/min auf 100/min) eine eindrucksvolle Verlängerung der QT-Zeit auf 480ms (QTcB 620ms/QTcF 570ms) mit Fusion einer nun biphasischen T-Welle mit der darauffolgenden P-Welle imponierte (Abbildung 1). Nach erneutem Hinlegen und Frequenznormalisierung persistierten die Repolarisationsveränderungen für wenige Minuten. In der humangenetischen Untersuchung konnte eine pathogene Mutation in KCNQ1 (p.Ser566Phe; c.1697C>T) und somit ein Long-QT 1 Syndrom diagnostiziert werden. Es wurde eine Therapie mit Propranolol eingeleitet unter der sich im Langzeit-EKG und einem erneuten Stand-Up Test normwertige QT/QTc-Zeiten zeigten.

Zusammenfassung:

• Bei diesem Patienten mit mehreren Synkopen mit im Verlauf genetisch bestätigtem Long-QT 1 Syndrom zeigte sich bei unauffälligem Ruhe-EKGs eine deutlich auffällige Repolarisation nach Stand-Up Test.

• Der hier präsentierte Fall unterstreicht den diagnostischen Wert des sehr einfach und schnell durchzuführenden Stand-Up Tests.