Wir berichten über eine 75jährige Patientin mit fortgeschrittener Herzinsuffizienz (NYHA III) auf dem Boden einer bereits dilatierend verlaufenden hypertrophen Kardiomyopathie. Die Erstvorstellung erfolgte 2001. Es folgte eine differentialdiagnostische Abklärung, bei der eine koronare Herzerkrankung sowie eine Myokarditis invasiv, bioptisch, serologisch und MR-tomographisch ausgeschlossen werden konnten. 

Nach Einleitung einer medikamentösen Konsensustherapie wurde bei einer positiven Familienanamnese hinsichtlich plötzlicher Herztode wurde ein ICD primärprophylaktisch implantiert.

Aufgrund einer Thrombozytämie (ED 2009) wurde im Verlauf eine genetische Untersuchung mit Nachweis einer JAK2 V617F Mutation initiiert. Diese essentielle Thrombozythämie stellt dabei einen eigenständigen Risikofaktor für das Auftreten embolischer Ereignisse dar.

Im Tiermodell (u. a. in der Maus) werden Dysregulationen der JAK/STAT Kaskade als pathogenetisch erklärend für die Entwicklung von hypertrophen Kardiomyopathien gesehen. Uns ist bisher nur eine veröffentlichte humane JAK2 Mutation assoziiert mit ebenfalls einer hypertrophen Kardiomyopathie

bekannt. Mit JAK2 Inhibitoren steht eine mögliche spezifische Therapie der kardialen Beteiligung zur Verfügung, wobei potentielle intrazelluläre kompensatorische Mechanismen, die zur phänotypischen Ausprägung als Kardiomyopathie führen, berücksichtigt werden müssen. Ob eine diesbezügliche spezifische Therapie bei bereits dilatierendem Verlauf noch differentialtherapeutisch begonnen werden kann, soll diskutiert werden.