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Die hypertrophische Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Herzmuskelerkrankung, bei der in den meisten Fällen ein autosomal dominanter Erbgang besteht. In ca. 30% der Fälle liegt eine Mutation im Gen für die schwere β-Myosinkette vor. Ziel dieser Untersuchung war die Identifizierung von Mutationsträgern bei HCM-Familien anhand des elektrokardiographischen Befundes. Methodik: Es wurden 36 Probanden aus sechs verschiedenen Familien mit HCM untersucht, bedingt durch eine Mutation im Gen der schweren β-Myosinkette (4 Familien) oder der regulatorischen Untereinheit der leichten Myosinkette (2 Familien). 22 der 36 Probanden (61%) wiesen eine Mutation auf. Von jedem Probanden wurde ein EKG hinsichtlich Veränderungen untersucht, die mit einer HCM vereinbar sind. Ergebnisse: Bei den nachweisbaren EKG-Veränderungen standen Hypertrophiezeichen und Veränderungen der P-Welle (abnorme P-Dauer bzw. Amplitude) im Vordergrund. Die Maßzahlen für die diagnostische Güte der untersuchten Parameter sind in der Tabelle aufgeführt. Hypertrophiezeichen und P-Wellen-Veränderungen wiesen eine nur geringe Sensitivität auf, waren allerdings hoch spezifisch. Erst die Kombination von Hypertrophiezeichen und P-Wellen-Veränderungen zeigte eine ausreichende Sensitivität. EKG-Veränderungen bei HCM-Familien | EKG-Befund | Sensitivität | Spezifität | Positiver prädiktiver Wert | | Hypertrophiezeichen | 22% | 100% | 100% | | abnorme P-Wellen | 56% | 93% | 92% | | Hypertrophie + abnorme P-Wellen | 73% | 93% | 94% | Schlussfolgerungen: Bei Vorliegen von Mutationen des Gens für die schwere β-Myosinkette oder die regulatorische Untereinheit der leichten Myosinkette kann das EKG im Rahmen von Familienuntersuchungen zur Absicherung der Diagnose herangezogen werden. Die Spezifität ist hoch. Insgesamt erscheint das EKG damit als Screening-Verfahren bei Risiko-Populationen (betroffenen Familien) geeignet.
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