P138 Eine 60 jährige Patientin mit hypertropher nicht obstruktiver Kardiomyopathie und Skelettschmerzen.
1W.Ries, 1P.Lorenzen, 2R.Schaefer, 1A.Machraoui
1Medizinische Klinik, Diakonissenkrankenhaus, Flensburg; 2Medizinische Klinik und Poliklinik D, Universitätsklinikum, Münster.

Wir berichten über eine 60 jährige Patientin, die mit arteriellen Embolien in die Nierenarterien zur Aufnahme kam. Die Embolien traten in Folge einer Coronarangiographie auf, die wegen einer progredienten hypertrophen Kardiomyopathie durchgeführt worden war. Seit über 20 Jahren hatte die Patientin starke, z.T. brennende Schmerzen im Rücken, in den Händen und Füßen. Wegen dieser Beschwerden hatte die Patientin zahlreiche Ärzte aufgesucht, die nie etwas gefunden hätten. Seit über 20 Jahren bestand außerdem eine langsam progrediente Verschlechterung der Belastbarkeit. 1987 wurde echokardiographisch die Diagnose einer hypertrophen nicht obstruktiven Kardiomyopathie gestellt. 1990 konnte mittels einer Coronarangiographie eine KHK ausgeschlossen werden, es bestand eine erhebliche linksventrikuläre Hypertrophie, insbesondere der Herzspitze. Bei einem 30 jährigen Neffen wurde im Jahre 2002 ein Morbus Fabry diagnostiziert. Dies führte zu der Verdachtsdiagnose eines M. Fabry.

Der M. Fabry ist eine angeborene X-chromosomale lysosomale Speicherkrankheit, die auf einer fehlenden oder verminderten Aktivität der α-Galaktosidase beruht. Durch Akkumulation von Glycosphingolipiden im Endothel zahlreicher Organe kommt es zu Endorganschäden durch vaskuläre Komplikationen (Schlaganfall, Myokardinfarkt, Nierenversagen). Frauen sind hemizygot und gelten als Überträgerinnen. Ca. 25 % der Frauen erkranken an einem M. Fabry im klassischen Sinne oder an renalen oder kardialen Varianten und müssen mittels Enzymersatztherapie behandelt werden. Die definitive Diagnose erfolgte durch die Bestimmung der α-Galaktosidase A im Plasma und die Gen-Mutationsanalyse. Die Therapie besteht neuerdings in einer Substitution von α-Galaktosidase (Fabrazyme). 6 Monate nach Therapiebeginn sind die Skelettschmerzen deutlich rückläufig, die Belastbarkeit ist besser geworden.

Fazit: Bei einer hypertrophen Kardiomyopathie unklarer Genese sollte man auch bei Frauen an einen Morbus Fabry denken, da ca. 25 % der Frauen symptomatisch und therapiebedürftig sind.