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Das kongenitale Long-QT Syndrom (LQTS) ist eine Herzerkrankung, die zu VTs vom Typ Torsade de pointes (TdP), Synkopen oder plötzlichen Herztod (SCD) prädisponiert. Das Romano-Ward Syndrom (RWS) wird autosomal-dominat vererbt, wohingegen das Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (JLNS) eine autosomal-rezessive Erkrankung ist. Kinder mit einem LQTS weisen unbehandelt eine hohe Mortalität auf. Das klinische Erscheinungsbild ist unter anderem abhängig vom vorliegenden Genotyp. Um die Genotyp/Phänotyp-Beziehung zu untersuchen, analysierten wir 45 Kinder (17 männlich, 28 weiblich) zwischen 0-16 Jahren mit nachgewiesener LQT-Mutation (LQT1= 23, LQT2=16, LQT3=2, LQT5= 2, LQT6=2). Von diesen 45 Patienten waren 10 (22%) JLNS Patienten. 21 von 45 Patienten (47%) waren symptomatisch (10x Synkopen, 7x VT/TdP, 2x SCD, 2x Krampfanfälle), hingegen fielen 19 Patienten als asymptomatische Mutationsträger auf. 62% (13/21) hatten bereits Symptome vor dem 8.Lebensjahr. 5/10 (50%) JLNS Patienten waren symptomatisch, von denen 60% (3/5) innerhalb der ersten 8 Jahre symptomatisch wurden. Die durchschnittliche QTc-Zeit von Patienten mit einem JLNS waren signifikant länger, als bei Patienen mit einem RWS (545±58ms1/2 gegenüber 482±80ms1/2; p=0,009). Innerhalb der RWS Patienten hatten die LQT3 Kinder die längste QTc mit 661 ±104ms1/2 verglichen mit 462 ±14ms1/2 (LQT1) und 463 ±36ms1/2 (LQT2). LQT3 Patienten (n= 2) waren hochsymptomatisch, (1x TdP, 1x SCD). 55% der LQT1- und 67% der LQT2-Patienten hatten ihre ersten Herzsymptome vor dem 8. Lebensjahr. Bei LQT5 (n=2) und LQT6 (n=2) zeigten sich QTc-Zeiten von 480±10ms1/2 und 566±157ms1/2. LQT5 Pat. (2/2) waren asymptomatisch, wohingegen beide LQT6 Pat. Vor dem 8. Lebensjahr symptomatisch wurden (1x TdP, 1x SCD). Fast die Hälfte aller genotypisierten LQTS-Kinder waren symptomatisch, 2/3 dieser Pat. waren vor dem 8. Lebensjahr symptomatisch. Die genetische Analyse von Patienten mit dem klinischen Verdacht auf ein LQTS kann somit frühzeitig zur Risikostratifizierung beitragen um durch 1) die prophylaktische Behandlung, 2) die Anpassung der Lebensgewohnheiten und 3) das klinisches Monitoring mögliche (weitere) kardiale Ereignisse zu verhindern.
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